2014年7月8日，華大基因在北京啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃，預計通過基因檢測技術大幅降低中國的出生缺陷率。首度聚焦唐氏綜合癥和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見遺傳病。

　　由于對身體沒有創(chuàng)傷，唐氏綜合癥的基因檢測方法稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，這是目前最為成熟的基因臨床應用。今年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱“CFDA”)首次批準華大基因成為高通量測序診斷產(chǎn)品的提供機構(gòu)。由于出色的臨床表現(xiàn)，深圳市已在2013年將無創(chuàng)產(chǎn)前檢測納入醫(yī)保報銷范圍。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前檢測只是人類基因測序應用的冰山一角，其下的冰山是人類數(shù)以萬計的疾病診斷、預防、治療，或?qū)㈩嵏矀鹘y(tǒng)的醫(yī)療手段。華大基因董事長汪建稱，未來90%以上的疾病治療都是個體化、精準化的。

　　時間和成本的急劇下降促使基因科技步入產(chǎn)業(yè)化。報告顯示，提出人類基因組計劃的美國已經(jīng)產(chǎn)生了1:178的投資回報率，相當于每個美國公民每年投入2美元，卻取得了約1萬億美元的回報。

　　綜觀中國基因測序產(chǎn)業(yè)鏈，上游設備及配套試劑幾乎完全被國外壟斷，合作開發(fā)模式成為中外公司互利共贏的途徑;測序服務市場精彩紛呈，無創(chuàng)產(chǎn)前、遺傳疾病、腫瘤檢測等已進入臨床應用階段，個體化醫(yī)療大幕已緩緩拉開;中國政府的監(jiān)管思路更加靈活開放，但仍然落后于產(chǎn)業(yè)界期望。

　　國外幾近壟斷基因測序系統(tǒng)設備 “華大已有各類測序儀200多臺。”

　　處于產(chǎn)業(yè)鏈最上游的是基因測序系統(tǒng)，它包括基因測序儀、試劑耗材及軟件，目前，除軟件系統(tǒng)外，儀器和試劑幾乎完全被國外Illumina、LifeTech和Roche壟斷。

　　唯一的例外是2013年3月，華大基因收購了美國基因檢測儀公司Complete Genomics(下稱“CG”)，彌補了其缺失的硬件環(huán)節(jié)，華大基因為此付出了旗下華大科技40%股權以換取風險投資13.98億元融資。

　　國內(nèi)其他公司如貝瑞和康、安諾優(yōu)達、達安基因等，目前只能采取與國外公司合作授權的形式，基因檢測儀成為中國基因測序產(chǎn)業(yè)的“卡脖子”環(huán)節(jié)。

　　但國內(nèi)也并非不存在自主研發(fā)基因測序儀的公司。2013年10月28日，紫鑫藥業(yè)發(fā)布公告稱與中科院北京基因組研究所合作開發(fā)第二代基因測序系統(tǒng)，據(jù)中科院北京基因組研究所任魯風介紹，其檢測儀不做唐篩，而是關注基因突變、微生物、類風濕、糖尿病等疾病檢測。

　　然而，國產(chǎn)測序儀還處于研發(fā)和商業(yè)化的早期。安諾優(yōu)達CEO梁峻彬告訴21世紀經(jīng)濟報道記者：“但我個人認為它的機器與國外的整體相比暫時沒有明顯競爭優(yōu)勢，需要找到好的切入點。”

　　基因測序儀的核心是基因測序技術，迄今為止已產(chǎn)生了三代技術。

　　業(yè)內(nèi)普遍認為，第二代基因檢測技術是現(xiàn)今最穩(wěn)定、應用最廣的基因測序技術，但NGS儀器市場被國外幾個龍頭壟斷。來自申銀萬國的數(shù)據(jù)顯示，2013年Illimina以53%的市場份額位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。

　　illumina的HiSeq技術在中國市場獨領風騷，華大基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達等公司均采購了多臺HiSeq系列測序儀，并基于此研發(fā)配套系統(tǒng)。

　　目前，中國基因測序公司對測序儀器比拼激烈，其中華大基因的測序儀數(shù)量和種類最為齊全，汪建告訴21世紀經(jīng)濟報道記者：“華大已有各類測序儀200多臺。”

　　華大基因收購的CG測序儀備受關注。2014年6月30日，CFDA批準華大基因為首家高通量測序診斷產(chǎn)品的提供機構(gòu)，其測序基礎即是CG系統(tǒng)。然而業(yè)內(nèi)存在質(zhì)疑之聲，如申銀萬國研究報告稱，CG只能測序人類基因組，并且無法做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

　　但事實或許并非如此。華大制造執(zhí)行總裁牟峰告訴21世紀經(jīng)濟報道記者：“這是CG此前商業(yè)模式的選擇，事實上，CG測序儀可以檢測人、動物、植物等多物種。華大接下來推出的一系列服務將改變這種看法。”

　　值得一提的是，業(yè)內(nèi)有觀點稱，只要買到測序儀即可開展測序服務，從而造成市場混亂。但梁峻彬認為，不可能如此簡單，“沒有對基因科學的深刻認識，不可能做到自主研發(fā)，大量的后續(xù)開發(fā)更加重要。”

　　由于基因測序系統(tǒng)的核心技術掌握在國外巨頭手中，除紫鑫藥業(yè)外，中國公司通常選擇和國外儀器生產(chǎn)商合作，授權或買斷產(chǎn)品再到國內(nèi)貼牌的模式，從而成為國家認可的機構(gòu)。

　　不過，這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國外儀器和技術，但申報CFDA走的卻是國內(nèi)的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如貝瑞和康、安諾優(yōu)達與Illumina合作生產(chǎn)新型測序儀、華大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的測序平臺)、達安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton測序平臺)都是采用這種模式。